Un test prénatal de prélèvement de villosités choriales consiste à vérifier les cellules du placenta (qui sont identiques aux cellules du fœtus) pour voir si elles présentent une anomalie chromosomique (comme le syndrome de Down).

Le prélèvement peut être effectué entre la 10ème et la 13ème semaine de grossesse de la femme. C’est un test de diagnostic plutôt qu’un test de dépistage. Cela signifie qu’il peut dire avec certitude si un bébé naîtra avec une anomalie chromosomique spécifique.

Pourquoi le prélèvement des villosités choriales est-il effectué ?

Ce test est proposé à toutes les femmes enceintes, mais en particulier à celles dont le bébé présente un risque élevé d’anomalie chromosomique. Il s’agit notamment des femmes enceintes qui sont plus âgées, qui ont déjà un bébé atteint d’une anomalie chromosomique ou qui ont subi un test de dépistage anormal.

Le prélèvement est considéré comme une alternative à l’amniocentèse car il peut être effectué plus tôt dans la grossesse, ce qui donne aux futurs parents plus de temps pour recevoir des conseils et prendre des décisions. Contrairement à l’amniocentèse, le prélèvement ne fournit pas d’informations sur les anomalies du tube neural comme le spina-bifida. Les risques de villosités choriales sont plus élevés que ceux de l’amniocentèse, il faut donc peser les risques et les avantages du test.

Dois-je subir un prélèvement des villosités choriales ?

La plupart des femmes enceintes qui ne sont pas à haut risque n’auront pas besoin de ce test. Mais votre prestataire de soins de santé peut vous recommander ce test si vous êtes enceinte :

  • vous avez plus de 35 ans
  • avoir des antécédents familiaux de maladies génétiques (ou un partenaire qui en a)
  • avoir déjà eu un enfant atteint d’une maladie génétique ou une grossesse antérieure présentant une anomalie chromosomique
  • avoir subi un test de dépistage antérieur qui indique qu’il peut y avoir un problème

Que se passe-t-il pendant le prélèvement ?

Les villosités choriales sont de minuscules unités en forme de doigts dans le placenta (qui fournit des nutriments de la mère au fœtus par le biais du cordon ombilical). Elles ont les mêmes chromosomes et la même constitution génétique que le fœtus.

Lors du prélèvement, certaines cellules des villosités choriales sont prélevées et testées pour détecter des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down, la maladie de Tay-Sachs et le syndrome de l’X fragile.

Ce test peut être effectué de deux façons :

  • Transcervical : en utilisant l’échographie comme guide, un tube fin est passé du vagin au col de l’utérus. Une aspiration douce permet de prélever un échantillon de tissu des villosités choriales.
  • Transabdominale : Une aiguille est insérée à travers la paroi abdominale sous guidage échographique et un échantillon des villosités choriales est prélevé.

Certaines femmes trouvent que le prélèvement est indolore. D’autres ressentent des crampes, semblables à celles des règles, pendant le prélèvement de l’échantillon. Après le prélèvement de l’échantillon, le médecin peut vérifier le rythme cardiaque du fœtus. Vous devez vous reposer pendant plusieurs heures après le test.

Les risques possibles de ce test sont les suivants :

  • environ 1 % de risque de fausse-couche (le risque est plus élevé avec la méthode transcervicale qu’avec la méthode transabdominale)
  • infection
  • des taches ou des saignements (plus fréquents avec la méthode transcervicale)
  • les malformations congénitales lorsque le test est effectué trop tôt dans la grossesse

Quand le prélèvement est-il fait ?

Le test de prélèvement des villosités choriales est effectué entre 10 et 13 semaines.

Quand les résultats sont-ils disponibles ?

Les résultats sont généralement disponibles dans un délai de quelques heures à quelques jours, selon l’objet du test.