Lors de l’amniocentèse, les médecins prélèvent un échantillon du liquide amniotique qui entoure un bébé pour vérifier s’il présente des signes de problèmes tels que des troubles chromosomiques, des problèmes génétiques et des anomalies du tube neural.
Pourquoi l’amniocentèse est-elle pratiquée ?
L’examen d’un échantillon du liquide amniotique permet aux médecins de tester les éléments présents dans le liquide, comme les cellules sécrétées par le fœtus qui contiennent l’information génétique. L’amniocentèse du deuxième trimestre est le plus souvent utilisée pour identifier le syndrome de Down et d’autres anomalies chromosomiques, des défauts structurels tels que le spina-bifida, les troubles métaboliques héréditaires comme la PCU (phénylcétonurie).
Les médecins peuvent utiliser ce test plus tard dans la grossesse (au cours du troisième trimestre) pour vérifier la présence d’une infection et d’une incompatibilité du Rhésus. Ce test peut également révéler si les poumons du bébé sont suffisamment forts pour lui permettre de respirer normalement après la naissance. Cela peut aider les médecins à prendre des décisions sur le déclenchement ou la prévention de l’accouchement, selon la situation. Par exemple, si la mère perd ses eaux prématurément, le prestataire de soins de santé peut essayer de retarder l’accouchement pour permettre aux poumons de se développer.
Dois-je subir une amniocentèse ?
Votre prestataire de soins de santé peut vous recommander ce test si vous :
- vous avez subi un test de dépistage anormal pour des troubles génétiques ou chromosomiques ou des anomalies du tube neural,
- vous avez plus de 35 ans,
- vous avez des antécédents familiaux de maladies génétiques (ou un partenaire qui en a),
- vous avez déjà eu un enfant atteint d’une anomalie congénitale ou avoir déjà eu une grossesse présentant une anomalie chromosomique ou une anomalie du tube neural.
L’amniocentèse peut être très précise – proche de 100 % – mais seuls certains troubles peuvent être détectés. Le taux de fausses couches avec ce test est compris entre 1 sur 300 et 1 sur 500. Il comporte également un faible risque d’infection utérine, qui peut également provoquer une fausse-couche, une fuite de liquide amniotique et des lésions au fœtus.
Consultez votre médecin pour savoir pourquoi ce test est recommandé dans votre cas et pour peser le pour et le contre de sa réalisation.
Que se passe-t-il pendant l’amniocentèse ?
Sous surveillance échographique, le médecin insère une aiguille dans l’utérus à travers la paroi abdominale pour retirer une partie du liquide amniotique (environ 1 once). Certaines femmes signalent des crampes lorsque l’aiguille pénètre dans l’utérus ou une pression pendant que le médecin prélève l’échantillon.
Le médecin peut vérifier le rythme cardiaque du fœtus après l’intervention pour s’assurer qu’il est normal. La plupart des médecins recommandent de se reposer pendant plusieurs heures après l’examen.
Les cellules de l’échantillon de liquide sont cultivées dans une culture spéciale, puis analysées (les tests spécifiques effectués sur le liquide dépendent des antécédents médicaux personnels et familiaux).
Quand l’amniocentèse est-elle effectuée ?
L’amniocentèse est généralement effectuée entre les semaines 15 et 20 semaines, mais peut être effectuée plus tard dans la grossesse si nécessaire.
Quand les résultats sont-ils disponibles ?
La durée varie en fonction de la nature du test, mais les résultats sont généralement disponibles dans un délai de 1 à 2 semaines. Les tests de maturité pulmonaire sont souvent disponibles en quelques heures.
